La inmunodeficiencia primaria es un estado patológico que puede presentarse en cualquier grupo de edad. A menudo el diagnóstico se retrasa, ocultándose tras una gran variedad de síntomas.
La función principal del sistema inmune es la defensa del organismo, especialmente mediante la lucha frente a las infecciones. La inmunodeficiencia puede darse cuando falla una parte del sistema inmune o su función presenta deficiencias.
La inmunodeficiencia primaria (IDP) suele ser resultado de un trastorno genético, es decir, una mutación del código genético de los componentes del sistema inmunitario. Normalmente es un desorden hereditario. Los niños nacen ya con la enfermedad aunque no se manifiesta hasta la edad adulta. Por este motivo es importante considerar la IDP como posible diagnóstico de pacientes de todas las edades: bebés, niños y adultos.
Síntomas
Un paciente con IDP puede presentar toda una serie de síntomas a tratar por el clínico.
- Infecciones recurrentes a lo largo de su vida causadas por patógenos comunes o raros
- Infecciones graves que requieren tratamiento intensivo y a menudo hospitalización, o que tienen como consecuencia discapacidades de por vida o, en algunos casos, la muerte
- Infecciones persistentes que conllevan que el paciente esté ausente de la escuela o el trabajo durante muchos meses mientras que no responde a la terapia con antibióticos
Sin embargo la causa subyacente de estasinfecciones puede no haberse tenido en cuenta.
El número de pacientes de IDP por millón de habitantes varía según el país pero se ha calculado que el valor medio de pacientes que necesitan tratamiento inmediato es de 25 por millón (Sociedad Europea de Inmunodeficiencias - ESID).1
Se ha estimado además que hay al menos el doble de pacientes con casos más leves de IDP que también precisan tratamiento. La ESID calculó que todavía hay un 70-90% de casos de IDP en todo el mundo pendientes de diagnosticar, teniendo como consecuencia el sufrimiento innecesario de los pacientes y un aumento en su dependencia de recursos sanitarios para el tratamiento de complicaciones y discapacidades de por vida.
Guía de bolsillo de la inmunodeficiencia primaria (IDP)
Guía de bolsillo de la inmunodeficiencia primaria (IDP)
Una guía de tamaño bolsillo que destaca los signos clínicos de alarma de IDP y resume las recomendaciones de la ESID3 para el protocolo de diagnóstico.
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Este póster a todo color (841mm x 594mm, A1) muestra los principales defectos y enfermedades inmunes asociados con las inmunodeficiencias primarias y adquiridas.
El póster fue elaborado en su origen por el Prof. med. Harald Renz y la Dr. med. Ileana Herzum, del Departamento de Química Clínica Chemistry y Diagnóstico Molecular del Hospital Universitario Gießen y Marburg GmbH, Marburg site, en asociación con Binding Site GmbH.
Destaca los principales desórdenes del sistema inmune y resume los análisis requeridos para diagnosticarlos, tanto de rutina como análisis más especializados. También demuestra la conexión entre las inmunodeficiencias adquiridas y trastornos como la leucemia y enfermedades autoinmunes.
Es un material ideal para referencia y para formación en los laboratorios de inmunología involucrados en el diagnóstico de los desórdenes de deficiencias inmunes.
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- European Society for Immunodeficiencies (ESID) www.esid.org
